La enfermedad de Alzheimer es considerada la causa más común de demencia neurodegenerativa en los Estados Unidos. Dicha patología descrita por primera vez en 1901 está caracterizada por la acumulación de depósitos de amiloide y tau a nivel cerebral, lo que ocasiona alteraciones progresivas en el área cognitiva y comportamental de quien lo padece, provocando un deterioro funcional importante, pérdida de autonomía y aumento de la mortalidad. En la mayoría de los casos, la enfermedad de Alzheimer se instaura en pacientes mayores de 65 años, incrementando su incidencia de manera directamente proporcional con la edad, no obstante, existe una pequeña proporción -alrededor del 5 al 6% de los casos- en donde se presenta en pacientes más jóvenes, recibiendo el nombre de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.
La enfermedad de Alzheimer de inicio temprano se caracteriza principalmente por afectar a personas menores de 65 años, siendo una de las principales causas de demencia en población joven. Además de lo anterior, existen otras diferencias con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío; el deterioro que se presenta en la primera tiende a ser más rápido y agresivo, también, en la variante de inicio temprano se afecta en menor proporción la memoria, teniendo un mayor compromiso a nivel de otros dominios cognitivos, lo que a su vez ocasiona un mayor impacto a nivel psicosocial. Los pacientes con esta patología pueden presentar características atípicas clínicas tales como mioclonias, convulsiones, alteraciones en la marcha e hiperreflexia, así mismo, el diagnóstico de este padecimiento suele realizarse de manera más tardía en contraste con la variante de inicio tardío.
Otra característica relevante de la variante de inicio temprano es la predisposición genética que posee. Esta enfermedad implica una transmisión autosómica dominante directa en un subgrupo de personas y una mayor susceptibilidad a nivel general en donde se implican varios genes. Así pues, se ha descrito en la literatura una variante de esta enfermedad llamada enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano, en donde aunado con lo anterior, se añade el antecedente familiar de demencia. En esta, se han identificado mutaciones puntuales -unas 230 de ellas- en tres genes involucrados en la síntesis y degradación del péptido B-amiloide -implicado en la génesis de la enfermedad-, lo cual ocasiona una acumulación de esta sustancia y consecuentemente alteraciones a nivel celular que terminan con la muerte neuronal, originando así los síntomas de la patología.
Esta enfermedad ha adquirido cierta relevancia en Antioquia, puesto que desde el siglo XX se comenzó a observar y posteriormente a describir la existencia de familias en donde varios miembros de la misma presentaban síntomas de demencia a edades tempranas. Se estableció el pedigrí de familias en los municipios de Yarumal, Belmira y Canoas, las cuales presentaban mutaciones genéticas responsables de la enfermedad, cuyo inicio fue aproximadamente a los 47.1 años. Por consiguiente, en la actualidad se conoce la existencia de un componente genético relevante en la población Antioqueña que predispone a ciertas familias al desarrollo de la enfermedad.
Finalmente, a pesar de los avances en la ciencia aún no existe un tratamiento que evite la progresión y mejore el pronóstico de la enfermedad. Si bien, hay diversos fármacos con dicho potencial continúan siendo objeto de estudio. Actualmente se cuenta con medidas farmacológicas y no farmacológicas para mejorar los síntomas ocasionados por la patología, no obstante, estos no evitan el progreso y el deterioro funcional del paciente de manera longitudinal. Por lo tanto, la psicoeducación y el acompañamiento tanto para el paciente como para el familiar son las herramientas que se tienen hasta el momento para enfrentar el impacto de la enfermedad de Alzheimer, la cual como se expuso con anterioridad no es una patología únicamente de la población mayor.
Fuentes:
- Soria Lopez, J. A., González, H. M., & Léger, G. C. (2019). Alzheimer’s disease. Handbook of clinical neurology, 167, 231–255. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-804766-8.00013-3
- Wu, L., Rosa-Neto, P., Hsiung, G. Y., Sadovnick, A. D., Masellis, M., Black, S. E., Jia, J., & Gauthier, S. (2012). Early-onset familial Alzheimer’s disease (EOFAD). The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, 39(4), 436–445. https://doi.org/10.1017/s0317167100013949
- Mendez M. F. (2019). Early-onset Alzheimer Disease and Its Variants. Continuum (Minneapolis, Minn.), 25(1), 34–51. https://doi.org/10.1212/CON.0000000000000687
- Lopera F., Arcos M., Madrigal L., Kosik K., Cornejo W., Ossa J. (1994). Demencia tipo Alzheimer con agregación familiar en Antioquia, Colombia. Acta Neurol Colomb, 10(4), 173-187.
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La enfermedad de Alzheimer es una forma común de demencia caracterizada por la acumulación de proteínas amiloide y tau en el cerebro, lo que genera deterioro cognitivo y funcional progresivo. Aunque suele aparecer en mayores de 65 años, existe una forma menos frecuente llamada Alzheimer de inicio temprano, que afecta a personas más jóvenes y se manifiesta de forma más rápida y agresiva, con síntomas menos centrados en la memoria y más en otras funciones cognitivas y motoras.
Esta variante tiene un importante componente genético, con mutaciones en genes que alteran el metabolismo del péptido β-amiloide. En Antioquia, Colombia, se ha documentado un grupo de familias con alta predisposición hereditaria, especialmente en municipios como Yarumal.
Aunque no existe una cura, se cuenta con tratamientos para aliviar los síntomas. Por ahora, la educación, el acompañamiento familiar y el apoyo psicológico son claves para enfrentar esta enfermedad que también puede afectar a personas jóvenes.
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